Interpretar árboles genealógicos: los seis patrones de herencia
Autosomas, gonosomas, notación de genotipos y los seis patrones que necesitas para leer un árbol genealógico.
Tienes 46 cromosomas, en 23 pares. 22 de esos pares son autosomas. El último par son los cromosomas sexuales, también llamados gonosomas: XX si eres mujer, XY si eres hombre. Los genes en los autosomas siguen un conjunto de reglas. Los genes en el cromosoma X o Y siguen otro. Gran parte de leer un árbol genealógico consiste en saber qué conjunto se aplica.
Este artículo cubre los seis patrones de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva, dominante ligada al X, recesiva ligada al X, ligada al Y y mitocondrial. Para cada uno, verás la notación del genotipo, la regla que lo define y un árbol de ejemplo.
Notación de genotipos
Un gen puede tener distintas versiones, llamadas alelos. Por convención, el alelo dominante se escribe con una letra mayúscula, como A. El alelo recesivo se escribe con la misma letra en minúscula, como a. Como tienes dos copias de cada gen autosómico, una de cada progenitor, tu genotipo es una de tres combinaciones: AA, Aa o aa.
AA y aa son homocigotos. Tienes dos copias del mismo alelo. Aa es heterocigoto. Tienes una de cada uno. Para un rasgo dominante, tanto AA como Aa muestran el rasgo, porque basta con un alelo dominante. Solo aa muestra un rasgo recesivo, porque ambas copias tienen que ser la versión recesiva.
Para los genes en el cromosoma X, la notación cambia en los varones. Una mujer tiene dos cromosomas X, así que se escribe igual que un gen autosómico: XᴬXᴬ, XᴬXᵃ o XᵃXᵃ. Un hombre tiene un X y un Y, así que solo tiene un alelo que anotar: XᴬY o XᵃY. Esto se llama hemicigosis, y es la razón por la que los rasgos ligados al X se comportan de forma diferente en hombres y mujeres.
Autosómica dominante
Una sola copia del alelo dominante basta para mostrar el rasgo. Los genotipos Aa o AA producen el fenotipo. Solo aa no está afectado.
En un árbol genealógico, esto aparece como un rasgo que se presenta en cada generación. Una persona afectada casi siempre tiene un progenitor afectado, porque el alelo tiene que venir de algún sitio. Dos progenitores no afectados (aa y aa) no pueden tener un hijo afectado, porque ninguno de los dos tiene un alelo dominante que transmitir.
Progenitor afectado (Aa) y progenitor no afectado (aa). Dos de los tres hijos mostrados están afectados. El rasgo no salta esta generación.
La enfermedad de Huntington, el síndrome de Marfan y la acondroplasia son autosómicas dominantes.
Autosómica recesiva
Se necesitan dos copias del alelo recesivo. Solo el genotipo aa muestra el rasgo. AA y Aa no están afectados, pero Aa porta el alelo y puede transmitirlo. Este genotipo, no afectado pero portador de un alelo recesivo, se llama portador.
En un árbol genealógico, este es el patrón que explica un hijo afectado con dos progenitores no afectados. Ambos padres son Aa. Ninguno muestra el rasgo. Cada uno tiene un 50 % de probabilidad de transmitir el alelo recesivo a un hijo concreto, así que un hijo que lo recibe de ambos progenitores termina siendo aa y afectado, aunque ninguno de los dos lo sea.
Dos progenitores afectados (aa y aa) solo pueden tener hijos afectados, porque ninguno de los dos tiene ya un alelo dominante que dar.
Dos progenitores portadores no afectados (Aa x Aa). Uno de los tres hijos mostrados está afectado (aa), aunque ninguno de los padres muestre el rasgo.
La fibrosis quística, la anemia falciforme y la enfermedad de Tay-Sachs son autosómicas recesivas. Si quieres ver un árbol genealógico completo resuelto para una de ellas, consulta nuestro artículo sobre fibrosis quística.
Ligada al X recesiva
El alelo está en el cromosoma X, y es recesivo. Una mujer necesita XᵃXᵃ para estar afectada. Un hombre solo necesita XᵃY, porque solo tiene un cromosoma X.
Por eso las afecciones ligadas al X recesivas aparecen mucho más en varones que en mujeres. Un hombre con incluso una copia del alelo recesivo está afectado. Una mujer necesita dos, algo mucho menos probable si el alelo es raro.
La regla clave para leer un árbol genealógico: un padre nunca puede transmitir un alelo ligado al X a su hijo varón. Pasa su cromosoma Y a su hijo y su cromosoma X a sus hijas. Así que, si ves un padre afectado y un hijo afectado, con una madre no afectada, la herencia ligada al X recesiva queda descartada para esa familia. El cromosoma X del hijo, y el alelo que lleva, vino de su madre.
Padre afectado (XᵃY), madre no afectada (XᴬXᴬ). Ningún hijo varón está afectado. La hija es una portadora no afectada (XᴬXᵃ), ya que recibió Xᵃ de su padre y Xᴬ de su madre.
La distrofia muscular de Duchenne, la hemofilia A y el daltonismo rojo-verde son todos recesivos ligados al X. Para ver el patrón completo del árbol genealógico y el desglose de genotipos, consulta nuestro artículo sobre la distrofia muscular de Duchenne.
Ligada al X dominante
El mismo cromosoma, distinta herencia. Solo se necesita una copia del alelo, así que XᴬXᵃ, XᴬXᴬ y XᴬY están todos afectados si A es el alelo dominante de la enfermedad. Este patrón es poco frecuente. La mayoría de las afecciones ligadas al X son recesivas.
La señal en el árbol genealógico: un padre afectado transmite el rasgo a todas sus hijas, ya que todas reciben su único cromosoma X, y a ninguno de sus hijos, porque ellos reciben su cromosoma Y. Una madre afectada transmite el rasgo a aproximadamente la mitad de sus hijos, independientemente del sexo, igual que en la autosómica dominante.
Ligada al Y
El alelo está en el cromosoma Y. Solo los varones tienen un cromosoma Y, así que solo los varones pueden estar afectados. El cromosoma Y pasa intacto de padre a hijo, sin equivalente en el X para recombinarse, así que todos los hijos varones de un padre afectado están afectados, sin excepción.
Este patrón es raro en humanos. Pocos genes causantes de enfermedad se localizan en el cromosoma Y.
Mitocondrial
Las mitocondrias tienen su propio ADN, separado de los cromosomas del núcleo. Heredas tus mitocondrias del citoplasma del óvulo, lo que significa que provienen completamente de tu madre.
Una madre afectada transmite el rasgo a todos sus hijos, tanto varones como mujeres. Un padre afectado no lo transmite a ninguno de sus hijos, ya que los espermatozoides prácticamente no aportan mitocondrias al embrión. La neuropatía óptica hereditaria de Leber sigue este patrón.
Leer un árbol genealógico real
Los árboles de los libros de texto están construidos para mostrar claramente un solo patrón. Los reales rara vez lo están. Una familia pequeña, de seis o siete personas, a menudo no tiene suficientes relaciones para descartar todos los patrones salvo uno. Eso no es un defecto del método. Un árbol genealógico solo registra lo que realmente ocurrió en una familia, no todos los casos posibles de prueba, y otros factores, como la recombinación durante la meiosis, también pueden hacer que un patrón parezca menos limpio que en la versión de libro.
Para resolver un árbol genealógico real, aplica directamente las reglas anteriores: asume que un patrón es correcto y luego busca una relación que lo contradiga. Si encuentras una, ese patrón queda descartado, sin importar lo bien que encajara en lo demás. Supón que ves un padre sano con un hijo afectado. Ya sabes qué significa: la afección no puede ser ligada al Y, ya que un rasgo ligado al Y pasa de un padre afectado a todos sus hijos varones sin excepción.
Comprueba estos patrones con un árbol genealógico real
Construye un árbol familiar en la herramienta y mira con cuál de los seis patrones es compatible.
Abrir la herramienta de árboles genealógicosPara ver cómo estas reglas se convierten en las comprobaciones reales que ejecuta la herramienta, consulta cómo un árbol genealógico se convierte en un algoritmo.