解读家谱图：六种遗传模式
常染色体、性染色体、基因型记法，以及读懂家谱图所需的六种模式。
你有 46 条染色体，分成 23 对。其中 22 对是常染色体。最后一对是性染色体，也叫 gonosomes：如果你是女性，就是 XX；如果你是男性，就是 XY。常染色体上的基因遵循一套规则，X 或 Y 染色体上的基因则遵循另一套。读家谱图时，最重要的就是先判断该用哪一套规则。
这篇文章介绍六种遗传模式：常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁显性、X 连锁隐性、Y 连锁和线粒体遗传。每一种都会给出基因型记法、定义它的规则，以及一个示意家谱图。
基因型记法
一个基因可以有不同版本，称为等位基因。按照惯例，显性等位基因用大写字母表示，比如 A。隐性等位基因用同一个字母的小写形式表示，比如 a。由于每个常染色体基因你都有两份，分别来自父母双方，所以你的基因型只会是三种组合之一：AA、Aa 或 aa。
AA 和 aa 都是纯合子。也就是说，你拥有两份相同的等位基因。Aa 是杂合子，表示你各有一份。对于显性性状来说，AA 和 Aa 都会表现出该性状，因为只要有一个显性等位基因就足够了。只有 aa 会表现出隐性性状，因为必须两份都是隐性版本才会出现。
对于 X 染色体上的基因，男性的记法会有所不同。女性有两条 X 染色体，所以写法和常染色体基因一样：XᴬXᴬ、XᴬXᵃ 或 XᵃXᵃ。男性有一条 X 和一条 Y，因此只需要写出一个等位基因：XᴬY 或 XᵃY。这叫作半合子，这也是 X 连锁性状在男女之间表现不同的原因。
常染色体显性
只要有一份显性等位基因，就足以表现该性状。基因型 Aa 或 AA 都会产生这种表型。只有 aa 不受影响。
在家谱图里，这种模式表现为性状会代代出现。受影响者几乎总会有一位受影响的父母，因为这个等位基因一定得来自某个地方。两个未受影响的父母（aa 和 aa）不可能生出受影响的孩子，因为他们都没有显性等位基因可以传下去。
受影响的父母（Aa）与未受影响的父母（aa）结合。图中三个孩子里有两个受影响。该性状不会跳过这一代。
亨廷顿病、马凡综合征和软骨发育不全都属于常染色体显性。
常染色体隐性
需要两份隐性等位基因。只有基因型 aa 会表现该性状。AA 和 Aa 都不受影响，但 Aa 携带该等位基因，并且可以把它传给后代。这种“本人不受影响但携带一份隐性等位基因”的基因型，叫作携带者。
在家谱图里，这种模式最能解释“两个未受影响的父母却生出一个受影响的孩子”。父母双方都是 Aa，他们自己都不表现该性状。每个人都有 50% 的概率把隐性等位基因传给某个孩子；如果孩子从父母双方都各拿到一份，最后就会变成 aa，从而受影响，即使父母自己都没有表现出来。
两个受影响的父母（aa 和 aa）只能生出受影响的孩子，因为他们已经没有显性等位基因可以再传了。
两个未受影响的携带者父母（Aa x Aa）。图中三个孩子里有一个受影响（aa），尽管父母双方都没有表现该性状。
囊性纤维化、镰状细胞病和泰萨病都属于常染色体隐性。如果你想看其中一种疾病完整家谱图的逐步解析，可以看看我们关于囊性纤维化的文章。
X 连锁隐性
等位基因位于 X 染色体上，而且是隐性的。女性需要 XᵃXᵃ 才会受影响；男性只需要 XᵃY，因为他们本来就只有一条 X 染色体。
这就是为什么 X 连锁隐性疾病在男性中的出现频率远高于女性。男性只要有一份隐性等位基因就会受影响；女性则需要两份。如果这种等位基因很少见，后者出现的概率就低得多。
读家谱图时有个关键规则：父亲永远不可能把 X 连锁等位基因传给儿子。他会把 Y 染色体传给儿子，把 X 染色体传给女儿。所以，如果你看到一位受影响的父亲和一位受影响的儿子，而母亲没有受影响，那么这个家族就不符合 X 连锁隐性遗传。因为儿子的 X 染色体，以及上面的等位基因，来自母亲。
受影响的父亲（XᵃY），未受影响的母亲（XᴬXᴬ）。没有儿子受影响。女儿是未受影响的携带者（XᴬXᵃ），因为她从父亲那里得到了 Xᵃ，从母亲那里得到了 Xᴬ。
杜兴肌营养不良、A 型血友病和红绿色盲都属于 X 连锁隐性。完整的家谱模式和基因型拆解，请看我们关于杜兴肌营养不良的文章。
X 连锁显性
同样是这条染色体，但遗传方式不同。只需要一份等位基因就够了，所以如果 A 是显性的致病等位基因，那么 XᴬXᵃ、XᴬXᴬ 和 XᴬY 都会受影响。这种模式并不常见，大多数 X 连锁疾病都是隐性的。
这种家谱特征很有辨识度：受影响的父亲会把性状传给所有女儿，因为女儿都会得到他的那条 X 染色体；但不会传给儿子，因为儿子得到的是他的 Y 染色体。受影响的母亲则会把性状传给大约一半的孩子，不分性别，这一点和常染色体显性很像。
Y 连锁
等位基因位于 Y 染色体上。只有男性有 Y 染色体，所以只有男性会受影响。Y 染色体会从父亲完整传给儿子，X 染色体上没有对应版本可以重组，因此受影响父亲的每一个儿子都会受影响，没有例外。
这种模式在人类中很少见，因为位于 Y 染色体上的致病基因很少。
线粒体遗传
线粒体有自己的 DNA，和细胞核内的染色体分开。你从卵细胞的细胞质中继承线粒体，也就是说，线粒体完全来自母亲。
受影响的母亲会把性状传给所有子女，不分男女。受影响的父亲则不会把性状传给任何孩子，因为精子几乎不会为胚胎提供线粒体。Leber 遗传性视神经病变就遵循这种模式。
读一张真实家谱图
教材里的家谱图是专门设计出来，清楚展示某一种模式的。真实家谱图往往不是这样。一个规模不大的家庭，只有六七个人，常常不足以排除除一种之外的所有模式。这并不是方法有问题。家谱图只记录某一个家庭里实际发生过的事，不会包含所有可能的测试情境；而且其他因素，比如减数分裂中的重组，也可能让实际模式看起来没有教材里那么“整齐”。
要解决真实家谱图，就直接套用上面的规则：先假设某种模式成立，再去找一条与它矛盾的关系。一旦找到，这种模式就被排除了，不管它在其他地方看起来多么合理。比如你看到一位健康的父亲和一个受影响的儿子。你已经知道这意味着什么：这个疾病不可能是 Y 连锁，因为 Y 连锁性状会从受影响的父亲传给每一个儿子，没有例外。
如果你想了解这些规则如何转换成工具实际执行的检查，请看家谱图如何变成算法。