分析原理
每种遗传模式都会对家系中谁可能受影响提出明确、可检验的预测。此工具会根据以下六种模式检查你的家谱:
- 常染色体显性。 只需一个等位基因拷贝即可。受影响者几乎总有一位受影响的父母。
- 常染色体隐性。 需要两个拷贝。两个未受影响但携带致病等位基因的父母,仍然可能生出受影响的孩子。
- X 连锁隐性。 位于 X 染色体上。受影响的父亲不会把它传给儿子,只会传给作为携带者的女儿。
- X 连锁显性。 受影响的父亲会把它传给所有女儿,而不会传给儿子。
- Y 连锁。 只有男性会受影响。它从父亲传给每一个儿子。
- 线粒体遗传。 只通过母亲传递,且无论性别,所有子女都会继承。
只要家谱中有一条关系与某种规则相矛盾,这种模式就会立刻被 排除。通过所有检查的模式则是 一致 的。小家系往往会同时与多种模式一致,而工具会如实报告这一点,不会硬猜一个答案。
基因型表还提供一个可选假设,可在“分析”面板中开启。开启后,凡是只因婚姻加入家族、且家谱中没有记录父母的人,都会被视为完全不携带致病等位基因。这符合家谱分析教学中的标准约定:对于罕见性状,从普通人群中“嫁入/娶入”家族的人,默认不受影响且不是携带者,除非家谱显示相反情况。这只是一个假设,不是图谱本身能证明的,因此默认关闭。