Dessinez une famille et trouvez le mode de transmission
Ajoutez une personne à la fois, reliez-les comme parents et enfants, puis voyez quels modes de transmission correspondent : autosomique récessif, lié à l’X, etc.
Cliquez sur une personne pour ajouter ses parents, son partenaire ou ses enfants
Homme
Femme
Atteint
Principe de l’analyse
Chaque mode de transmission fait des prédictions précises et testables sur qui peut être atteint dans une famille. Cet outil vérifie votre pedigree selon les six modes suivants :
Autosomique dominant. Une seule copie de l’allèle suffit. Les personnes atteintes ont presque toujours un parent atteint.
Autosomique récessif. Deux copies sont nécessaires. Deux parents non atteints mais porteurs de l’allèle pathogène peuvent tout de même avoir un enfant atteint.
Lié à l’X récessif. Situé sur le chromosome X. Un père atteint ne le transmet pas à ses fils ; il le transmet seulement à ses filles, qui sont alors porteuses.
Lié à l’X dominant. Un père atteint le transmet à toutes ses filles, mais pas à ses fils.
Lié au Y. Seuls les hommes sont atteints. Il se transmet du père à chacun de ses fils.
Transmission mitochondriale. Transmise uniquement par la mère, et héritée par tous les enfants, quel que soit leur sexe.
Dès qu’une relation dans le pedigree contredit une règle donnée, ce mode est immédiatement écarté. Les modes qui passent tous les tests restent compatibles. Les petits pedigrees correspondent souvent à plusieurs modes à la fois, et l’outil le dit honnêtement au lieu d’inventer une réponse.
Le tableau des génotypes propose aussi une hypothèse facultative, activable dans le panneau « Analyser ». Lorsqu’elle est activée, toute personne entrée dans la famille uniquement par mariage, et dont les parents ne sont pas indiqués dans le pedigree, est considérée comme totalement dépourvue de l’allèle pathogène. Cela correspond à la convention standard en analyse de pedigree : pour un caractère rare, une personne « entrée » dans la famille depuis la population générale est supposée non atteinte et non porteuse, sauf si le pedigree indique le contraire. Il s’agit d’une hypothèse, pas d’une preuve fournie par le schéma lui-même ; elle est donc désactivée par défaut.