Stammbäume entschlüsseln: die sechs Vererbungsmuster

Autosomen, Gonosomen, Genotypnotation und die sechs Muster, die du zum Lesen eines Stammbaums brauchst.

Du hast 46 Chromosomen in 23 Paaren. 22 dieser Paare sind Autosomen. Das letzte Paar sind die Geschlechtschromosomen, auch Gonosomen genannt: XX, wenn du weiblich bist, XY, wenn du männlich bist. Gene auf Autosomen folgen einem Regelwerk. Gene auf dem X- oder Y-Chromosom folgen einem anderen. Der größte Teil beim Lesen eines Stammbaums besteht darin, zu wissen, welches Regelwerk gilt.

Dieser Artikel behandelt die sechs Vererbungsmuster: autosomal-dominant, autosomal-rezessiv, X-chromosomal-dominant, X-chromosomal-rezessiv, Y-gebunden und mitochondrial. Für jedes davon siehst du die Genotypnotation, die definierende Regel und ein Beispiel-Stammbaum.

Genotypnotation

Ein Gen kann in verschiedenen Versionen vorkommen, die Allele genannt werden. Nach Konvention bekommt das dominante Allel einen Großbuchstaben, zum Beispiel A. Das rezessive Allel bekommt denselben Buchstaben klein geschrieben, zum Beispiel a. Da du von jedem autosomalen Gen zwei Kopien hast, eine von jedem Elternteil, ist dein Genotyp eine von drei Kombinationen: AA, Aa oder aa.

AA und aa sind homozygot. Du hast zwei Kopien desselben Allels. Aa ist heterozygot. Du hast von jedem eines. Bei einem dominanten Merkmal zeigen sowohl AA als auch Aa das Merkmal, da ein dominantes Allel ausreicht. Nur aa zeigt ein rezessives Merkmal, da beide Kopien die rezessive Version haben müssen.

Bei Genen auf dem X-Chromosom ändert sich die Notation bei Männern. Eine Frau hat zwei X-Chromosomen, also wird sie genauso notiert wie bei einem autosomalen Gen: XᴬXᴬ, XᴬXᵃ oder XᵃXᵃ. Ein Mann hat ein X und ein Y, also muss nur ein Allel notiert werden: XᴬY oder XᵃY. Das nennt man hemizygot, und deshalb verhalten sich X-gebundene Merkmale bei Männern und Frauen unterschiedlich.

Autosomal-dominant

Eine Kopie des dominanten Allels reicht aus, um das Merkmal zu zeigen. Die Genotypen Aa oder AA erzeugen beide den Phänotyp. Nur aa ist nicht betroffen.

In einem Stammbaum zeigt sich das als ein Merkmal, das in jeder Generation auftritt. Eine betroffene Person hat fast immer einen betroffenen Elternteil, da das Allel irgendwoher kommen muss. Zwei nicht betroffene Eltern (aa und aa) können kein betroffenes Kind haben, weil keiner von beiden ein dominantes Allel weitergeben kann.

Huntington-Krankheit, Marfan-Syndrom und Achondroplasie sind alle autosomal-dominant.

Autosomal-rezessiv

Zwei Kopien des rezessiven Allels sind nötig. Nur der Genotyp aa zeigt das Merkmal. AA und Aa sind beide nicht betroffen, aber Aa trägt das Allel und kann es weitergeben. Dieser Genotyp, nicht betroffen, aber Träger eines rezessiven Allels, heißt Träger.

In einem Stammbaum ist das das Muster, das ein betroffenes Kind mit zwei nicht betroffenen Eltern erklärt. Beide Eltern sind Aa. Keiner zeigt das Merkmal. Jeder hat eine 50-prozentige Chance, das rezessive Allel an ein bestimmtes Kind weiterzugeben. Erhält ein Kind es von beiden Eltern, ist es aa und betroffen, obwohl keiner der Eltern betroffen ist.

Zwei betroffene Eltern (aa und aa) können nur betroffene Kinder hervorbringen, da keiner von beiden noch ein dominantes Allel weitergeben kann.

Zystische Fibrose, Sichelzellenkrankheit und Tay-Sachs-Krankheit sind alle autosomal-rezessiv. Wenn du einen vollständigen Stammbaum dazu sehen willst, gehe zu unserem Artikel über Zystische Fibrose.

X-chromosomal-rezessiv

Das Allel liegt auf dem X-Chromosom und ist rezessiv. Eine Frau braucht XᵃXᵃ, um betroffen zu sein. Ein Mann braucht nur XᵃY, da er nur ein X-Chromosom hat.

Deshalb treten X-chromosomal-rezessive Erkrankungen bei Männern viel häufiger auf als bei Frauen. Ein Mann ist schon mit einer Kopie des rezessiven Allels betroffen. Eine Frau braucht zwei, was viel unwahrscheinlicher ist, wenn das Allel selten ist.

Die wichtigste Regel beim Lesen eines Stammbaums: Ein Vater kann niemals ein X-gebundenes Allel an seinen Sohn weitergeben. Er gibt seinem Sohn das Y-Chromosom und seinen Töchtern das X-Chromosom. Wenn du also einen betroffenen Vater und einen betroffenen Sohn mit einer nicht betroffenen Mutter siehst, ist X-chromosomal-rezessive Vererbung für diese Familie ausgeschlossen. Das X-Chromosom des Sohnes und welches Allel auch immer darauf liegt, stammen von seiner Mutter.

Duchenne-Muskeldystrophie, Hämophilie A und Rot-Grün-Sehschwäche sind alle X-chromosomal-rezessiv. Das vollständige Stammbau-Muster und die Genotyp-Aufschlüsselung findest du in unserem Artikel über Duchenne-Muskeldystrophie.

X-chromosomal-dominant

Dasselbe Chromosom, andere Vererbung. Nur eine Kopie des Allels ist nötig, also sind XᴬXᵃ, XᴬXᴬ und XᴬY alle betroffen, wenn A das dominante Krankheitsallel ist. Dieses Muster ist ungewöhnlich. Die meisten X-gebundenen Erkrankungen sind rezessiv.

Die Signatur im Stammbaum: Ein betroffener Vater gibt das Merkmal an alle seine Töchter weiter, da sie alle sein einziges X-Chromosom erhalten, und an keinen seiner Söhne, da diese stattdessen sein Y-Chromosom erhalten. Eine betroffene Mutter gibt das Merkmal an ungefähr die Hälfte ihrer Kinder weiter, unabhängig vom Geschlecht, genauso wie bei autosomal-dominant.

Y-gebunden

Das Allel liegt auf dem Y-Chromosom. Nur Männer haben ein Y-Chromosom, also sind auch nur Männer betroffen. Das Y-Chromosom wird unverändert vom Vater an den Sohn weitergegeben, ohne entsprechendes Gegenstück auf dem X zum Rekombinieren. Daher ist jeder Sohn eines betroffenen Vaters betroffen, ohne Ausnahme.

Dieses Muster ist beim Menschen selten. Nur wenige krankheitsverursachende Gene liegen auf dem Y-Chromosom.

Mitochondrial

Mitochondrien haben ihre eigene DNA, getrennt von den Chromosomen im Zellkern. Du erbst deine Mitochondrien aus dem Zytoplasma der Eizelle, also vollständig von deiner Mutter.

Eine betroffene Mutter gibt das Merkmal an alle ihre Kinder weiter, sowohl Söhne als auch Töchter. Ein betroffener Vater gibt es an keines seiner Kinder weiter, da Spermien dem Embryo praktisch keine Mitochondrien beisteuern. Die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie folgt diesem Muster.

Ein realer Stammbaum wird gelesen

Lehrbuch-Stammbäume sind so aufgebaut, dass sie ein Muster sauber demonstrieren. Reale sind das selten. Eine kleine Familie mit sechs oder sieben Personen hat oft nicht genug Verwandtschaftsbeziehungen, um jedes Muster außer einem auszuschließen. Das ist kein Fehler der Methode. Ein Stammbaum hält nur fest, was in einer bestimmten Familie tatsächlich passiert ist, nicht jeden möglichen Testfall, und andere Faktoren wie Rekombination während der Meiose können ein Muster gelegentlich ebenfalls weniger sauber aussehen lassen als die Lehrbuchversion.

Um einen echten Stammbaum zu lösen, wende die Regeln oben direkt an: Nimm an, ein Muster trifft zu, und suche dann nach einer Beziehung, die es widerspricht. Wenn du eine findest, ist dieses Muster ausgeschlossen, ganz egal, wie gut es sonst überall passt. Angenommen, du siehst einen gesunden Vater mit einem betroffenen Sohn. Du weißt bereits, was das bedeutet: Die Erkrankung kann nicht Y-gebunden sein, da ein Y-gebundenes Merkmal von einem betroffenen Vater ausnahmslos an jeden Sohn weitergegeben wird.

Wie diese Regeln in die eigentlichen Prüfungen des Tools umgesetzt werden, sieh dir hier an: wie ein Stammbaum zu einem Algorithmus wird.